Porfíria autossômica dominante devido a uma deficiência de
protoporfirinogênio oxidase (EC 1.3.3.4) no
FÍGADO, na sétima enzima da via biossintética da 8-enzima da
HEME. Entre as características clínicas estão tanto
sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os
pacientes excretam níveis elevados de precursores de porfirina,
COPROPORFIRINAS e protoporfirinogênio.